Afamelanotida para protoporfiria eritropoiética

Esta publicação no New England Journal of Medicine apresentou os resultados de dois ensaios clínicos multicêntricos fase 3, randomizados e controlados por placebo, que avaliaram a eficácia da afamelanotida (Scenesse) em pacientes com protoporfiria eritropoiética (PPE), uma doença rara que causa dor intensa e queimaduras graves mesmo com exposição solar mínima. Juntos, os estudos incluíram 168 pacientes.

Os participantes receberam implantes subcutâneos de afamelanotida 16 mg (formulação de liberação lenta) ou placebo a cada 60 dias. O desfecho primário foi a duração da exposição solar direta sem dor, medida por diários eletrônicos preenchidos pelos pacientes.

Os resultados demonstraram que os pacientes tratados com afamelanotida conseguiram permanecer significativamente mais tempo ao sol sem dor em comparação ao placebo. No estudo europeu (CUV039), a mediana de horas sem dor ao sol foi substancialmente maior no grupo tratado. Os pacientes também reportaram melhora na qualidade de vida e menor necessidade de evitar a luz solar.

A afamelanotida atua aumentando a produção de eumelanina na pele, que absorve as porfirinas fototóxicas e protege contra o dano tecidual provocado pela ativação das protoporfirinas pela luz. Esses resultados levaram à aprovação do Scenesse pela EMA (2014) e posteriormente pelo FDA (2019) como primeiro e único tratamento aprovado para PPE, uma doença que até então não possuía terapia farmacológica específica.